染色体22q13.31-q13.33微缺失综合征导致自闭症的遗传学分析

• 作者: 李亚丽 李娟 楚伟 王方娜 霍平 高健
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 微缺失 自闭 聚合酶链反应 微阵列比较基因组杂交技术
• 年，卷（期）: 2015,（10）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 64-65
• 页数: 2页
• 分类号: R394
• 语种: 中文

摘要

目的 采用aCGH分析1例发育落后合并自闭症患儿,分析其染色体异常与临床表型的相关性.方法与结果 首先应用外周血培养G显带分析患儿及父母染色体核型,然后应用荧光PCR技术对FMR1基因和aCGH技术对患儿进行基因组拷贝数变化的检测分析(copy number variations,CNVs).患儿与其父外周血染色体核型一致,均为46,Xx/Y,t (1;13) (p36.1;p11.2),其母染色体正常,患儿FMR1基因的CGG重复的基因型为30/30次,array-CGH分析发现患儿22q13.31-q13.33存在2.95Mb的致病性缺失片段.结论 22q13.31-q13.33微缺失区域是患儿发育落后、语言障碍、自闭症发生的关键区域.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	霍平		11	51	3.0	7.0
2	高健		69	253	8.0	13.0
3	李娟		15	46	3.0	6.0
4	李亚丽		81	269	9.0	13.0
5	楚伟		49	169	6.0	11.0
6	王方娜		42	138	6.0	9.0