地中海贫血的产前诊断研究进展

• 作者: 黄金芬
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 产前诊断 研究进展
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 综述与资料
• 页码范围: 123-125
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

地中海贫血(简称地贫)是我国长江以南各省(区)发病率最高的一种单基因遗传病,主要类型是α和β地中海贫血,分别是由于α或β珠蛋白基因发生缺失或点突变,使其编码的人α或β珠蛋白链缺如或不足,导致严重的溶血性贫血[1].目前重型和中间型地中海贫血主要靠输血和去铁治疗维持,也可采用造血干细胞移植治疗手段,代价均十分昂贵,但也未能达到理想效果[2].通过产前诊断选择性流产受累胎儿是世界上公认的首选对策[3].因此,针对高风险地中海贫血胎儿的产前诊断是实现人群预防和控制的重要手段.产前诊断包括胎儿DNA的取样和胎儿DNA的基因分析.近40年来,随着DNA分析技术的不断发展,各种快速、简便的产前诊断方法被应用于地中海贫血的产前诊断[4].本文重点综述地中海贫血的产前诊断进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄金芬		4	1	1.0	1.0