新生儿遗传性耳聋基因检测室间质量调查结果分析

• 作者: 何法霖 张妍 王治国 王薇 赵彦 钟堃
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 新生儿筛查 听觉丧失 质量控制 线粒体DNA12SrRNA SLC26A4 GJB2
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 269-272
• 页数: 4页
• 字数: 3529字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2015.04.007

摘要

目的 分析评价2013年新生儿遗传性耳聋基因检测室间质量评价调查结果,以改进和提高耳聋基因检测质量.方法 2013年5月向全国30家开展新生儿耳聋基因检测实验室发放15个批号质控血片,包括线粒体DNA 12SrRNA 1555A＞G(批号201311～201315)、SLC26A4 IVS7-2A＞G(批号201321 ～201325)、GJB2 235delC(批号201331 ～ 201335).实验室自愿参加此次调查活动,并按照规定格式上报结果、测定方法、仪器和试剂等相关信息.组织者采用Clinet EQA程序、Microsoft Excel 2007和SPSS 13.0软件对各实验室检测结果进行统计分析,对质控样本的结果采用正确率(回报结果正确实验室数/参加该项目检测实验室总数)进行描述性评价.结果 有24家实验室回报了线粒体DNA 12SrRNA基因1555A＞G检测结果,回报率为80.0％(24/30),5个批号的正确率分别为95.8％(23/24)、95.8％(23/24) 、100％(24/24)、95.8％ (23/24)和95.8％(23/24),总体批号中正确率为96.7％(116/120).有23家实验室分别回报了SLC26A4基因IVS7-2A＞G和GJB2基因235delC质控血片的检测结果,回报率为76.7％ (23/30);IVS7-2A＞G 5个批号的正确率分别为95.7％(22/23)、95.7％(22/23)、100％(23/23)、95.7％(22/23)和95.7％(22/23),总体批号中正确率为96.5％(111/115);235delC 5个批号的正确率均为100％(23/23).本次调查中约2/3的实验室使用了荧光PCR法,约1/3的实验室使用了微阵列芯片法.结论 本次新生儿遗传性耳聋基因检测室间质量调查结果总体上是满意的,线粒体DNA12SrRNA基因和SLC26A4基因检测部分批号存在着错误的结果.基因检测实验室应加强实验室质量控制意识,及时采取措施纠正检测过程中出现的偏差和错误,提高我国新生儿耳聋检测准确度.