4例脊髓小脑性共济失调3型患者的临床特征及遗传学分析

• 作者: 周志明 尚贤金 苏秋妮
• 来源期刊: 皖南医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑性共济失调3型 马查多-约瑟夫病,SCA3/MJD CAG动态突变
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 133-135
• 页数: 3页
• 分类号: R744
• 字数: 2021字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-0217.2016.02.008

摘要

目的：探讨安徽南部地区4例脊髓小脑性共济失调3型（ SCA3）患者的临床特点及遗传学特征。方法：详细收集4例住院治疗SCA3家系患者临床病史资料，对其临床特点进行归纳分析，利用基因测序方法检测患者及家系成员的ATXN3基因（CAG）n突变特征。结果：4例SCA3患者，包括3例家族遗传发病和1例散发起病，均以进行性共济失调为首发症状，包括共济失调步态、辨距不良、吞咽困难等显著症状，伴随病理征阳性、反射亢进、肌张力升高等锥体及锥体外系体征，部分患者出现明显的眼部症状，甚至肌肉痛性痉挛，皮肤感觉功能障碍和认知功能障碍等少见临床表现，还有肌肉萎缩等晚期疾病表现。基因测序证实4例患者（ CAG） n扩增数均大于60次，诊断脊髓小脑性共济失调3型明确。结论：脊髓小脑性共济失调3型患者临床表现复杂，基因检测仍是疾病诊断的金标准。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周志明	皖南医学院第一附属医院弋矶山医院神经内科	47	256	9.0	14.0
2	苏秋妮	厦门大学附属第一医院检验科	7	11	3.0	3.0
3	尚贤金	皖南医学院第一附属医院弋矶山医院神经内科	4	7	2.0	2.0