ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习

• 作者: 卢家红 奚剑英 罗苏珊 赵重波 陈阳
• 来源期刊: 中国临床神经科学
• 学科: 医学
• 关键词: 远端肌病 肌原纤维病 Z盘选择性剪接PDZ蛋白肌病 ZASP基因
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 页码范围: 613-620
• 页数: 8页
• 分类号: R746
• 字数: 6386字
• 语种: 中文

摘要

目的：通过对ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习，了解该病的临床、病理及基因突变特点。方法分析1例远端肌病患者的临床、肌肉MRI及肌肉病理特点，并追踪其家系家族史。先证者外周血提取DNA，进行目标区序列捕获二代测序(含58个肌病相关基因)，明确存在ZASP基因变异。对家系其他成员进行Sanger测序进一步明确及验证突变位点。结果先证者为中年女性，52岁起病，表现为进行性双下肢无力伴双腿变细。先证者家系2代15名中，除先证者外共6名存在肌肉受累，4名为先证者同代亲属，临床特点与先证者类似；2名为先证者下一代亲属，其中1名仅有闭目肌受累及肌酸激酶(CK)轻度升高(291 U·L-1)，另1名仅有CK轻度升高(199 U·L-1)。先证者肌肉病理发现肌细胞内有异常嗜伊红物质沉积和镶边空泡形成，免疫组化染色可见肌纤维内desmin蛋白沉积。电镜下可见Z线附近致密颗粒沉积。目标区序列捕获二代测序及Sanger测序确定该家系致病基因为ZASP基因已报道错义突变p.A147T(c.G439A)。结论 ZASP基因突变所致的肌原纤维病家系为国内首次报道。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵重波	复旦大学附属华山医院神经内科	98	387	10.0	14.0
2	卢家红	复旦大学附属华山医院神经内科	92	375	10.0	13.0
3	奚剑英	复旦大学附属华山医院神经内科	28	105	6.0	8.0
4	罗苏珊	复旦大学附属华山医院神经内科	29	68	5.0	6.0
5	陈阳	复旦大学附属华山医院神经内科	42	163	7.0	10.0