一个发作性运动诱发性肌张力障碍家系的PRRT2基因突变研究

• 作者: 吴东 廖世秀 张卉 时伟丽 秦利涛 肖海
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 发作性运动诱发性肌张力障碍 PRRT2基因 基因突变 基因检测
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 61-63
• 页数: 3页
• 字数: 2816字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.01.015

摘要

目的 确定一个中国汉族发作性运动诱发性肌张力障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)家系中富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein,PRRT2)基因的突变情况.方法 收集该家系患者及正常者的外周血,PCR扩增PRRT2基因的外显子及外显子与内含子连接区,PCR产物直接正反向测序并与数据库进行比对,确定有无PRRT2基因突变以及突变的位点.结果 在该家系患者中均检测出了PRRT2基因c.649dupC的移码突变.该突变可导致终止密码子的提前形成,使PRRT2蛋白发生截短,经查阅人类基因突变数据库证实该突变与PKD相关.家系中表型正常人未检测到该突变.结论 PRR T2基因c.649dupC移码突变可能是该发作性运动诱发性肌张力障碍家系的致病原因,通过基因诊断和产前诊断可以有效阻止致病基因的传递,降低生育患儿的风险.