遗传性耳聋基因SLC26A<em>4</em>阳性携带婴儿2年随访结果分析

• 作者: 余红 刘丹 杨晶群 樊洁敏 陈晓霞
• 来源期刊: 中国妇幼卫生杂志
• 关键词: 耳聋基因 SLC26A4 听力监测 健康管理
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 62-64
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康管理,探讨耳聋基因筛查后阳性婴儿的健康管理策略,为今后大规模开展耳聋基因筛查提供依据.方法 对124例SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康教育、随访,结果与未进行基因检测和健康管理的大前庭水管患儿进行比较.结果 124例SLC26A4阳性携带婴儿经2年纵向听力监测和健康管理,1例出生听力正常婴儿在12个月时新发现听力损失,1例听力损失患儿24个月时复查有1耳加重5 dBnHL,2名患儿进一步基因检测1例发现其他位点的杂合突变,2例磁共振检查均提示大前庭水管综合征.结论 对SLC26A4阳性携带婴儿进行后续健康管理,有助于早期发现大前庭水管综合征听力损失患儿,并防止听力损失进行性下降,进一步的基因全外显子检测及磁共振检查,有助于早期明确病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余红		19	129	6.0	11.0
2	陈晓霞		6	13	2.0	3.0
3	刘丹		5	8	2.0	2.0
4	樊洁敏		4	4	1.0	2.0
5	杨晶群		1	0	0.0	0.0