应用SNP array对一例额外小标记染色体携带者的细胞遗传学分析

• 作者: 唐俊湘 孙玉秀 朱健生 王亚群 王朝红 童克婷
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单核苷酸多态性技术 额外小标记染色体 细胞遗传
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 48-49
• 页数: 2页
• 分类号: R349.7
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列技术(single nucIeotide polymorphism array,SNP array)在鉴别额外小标记染色体来源中的临床应用价值.方法 利用SNP array对1例核型分析技术无法明确鉴别的sSMC进行分子细胞遗传学检测.结果 显示4号染色体近着丝粒4q12-q13.2区发生16.4Mb重复,提示该sSMC来源于4q12-q13.2,大小为16.4Mb.结论 SNP array能够在DNA水平上鉴别额外小标记染色体的来源,具备很好的临床应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙玉秀		8	76	5.0	8.0
2	朱健生		4	44	3.0	4.0
3	唐俊湘		1	0	0.0	0.0
4	王朝红		1	0	0.0	0.0
5	童克婷		2	9	1.0	2.0
6	王亚群		1	0	0.0	0.0