产前BACs-on-Beads技术对一例7q11.2重复综合征的产前诊断

• 作者: 余宏盛 徐夏苑 金克勤
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: BACs-on-Beads技术 7q11.2重复综合征 产前诊断
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 68-69
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 对1例胎儿产前诊断为7q11.2重复综合征的回顾性分析,评价产前BACs-on-Beads (BoBs)技术在产前诊断中的应用价值.方法 应用G显带分析羊水细胞染色体,并用BoBs分析胎儿常见非整倍体染色体病及了解是否有目标区域微小缺失和重复.结果 羊水细胞染色体结果为未见明显异常,BoBs结果显示胎儿7q11.2发生微重复.结论 BACs-on-Beads技术与传统细胞学技术相结合,大大提升产前诊断技术水平.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐夏苑		4	0	0.0	0.0
2	金克勤		12	19	3.0	4.0
3	余宏盛		4	0	0.0	0.0