Hailey-Hailey病四个家系的ATP2C1基因突变分析

• 作者: 刘冬先 李宏文 梅爱华 王婷梅 邓云华
• 来源期刊: 实用皮肤病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Hailey-Hailey病 突变分析 ATP2C1基因 DNA测序
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 页码范围: 296-299
• 页数: 4页
• 分类号: R758.5
• 字数: 2550字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20160503

摘要

目的：检测Hailey-Hailey病（HHD）4个家系的致病基因ATP2C1，鉴定其突变位点和突变类型。方法采集4个HHD家系成员共9例患者和6名正常人，与100名无关健康对照者外周静脉血各2 ml，提取全基因组DNA。运用聚合酶链反应（PCR）扩增ATP2C1基因的全部28个外显子及其侧翼内含子序列，扩增产物纯化后进行DNA直接测序， BLAST比对分析其突变位点和突变方式。结果在9例HHD患者中共检出了3个ATP2C1基因致病突变：c.888_889insT（p.296TfsX2）、c.1330delC（p.443QfsX33）和c.2416C＞T （p.Arg806X）。在4个HHD家系的6名正常者和100名健康对照者中均未发现上述突变。结论在9个HHD家系患者中存在2个移码突变（c.888_889insT和c.1330delC）及1个无义突变（c.2416C＞T），其中2个移码突变为首次报道。这些突变的发现有助于HHD的诊断，并丰富了HHD相关ATP2C1突变数据库。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邓云华	华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科	44	218	8.0	13.0
2	刘冬先	华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科	30	210	8.0	13.0
3	王婷梅	华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科	2	4	1.0	2.0
4	李宏文	华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科	6	4	1.0	1.0