一个先天性无虹膜症家系中PAX6基因突变位点的检测

• 作者: 祝建芳 陈晶
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 先天性无虹膜症 PAX6 基因 突变
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 523-525
• 页数: 3页
• 字数: 2191字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.04.022

摘要

目的：确定一个先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变。方法采集先证者及其家系所有成员13人外周静脉血,提取 DNA,对先证者PAX6基因的全部外显子进行 PCR 扩增及测序,发现异常后对家庭所有成员进行PAX6基因的检测,并对160例正常对照的全血 DNA 用 PCR-直接测序法排除多态性。结果先证者的PAX6基因第6外显子有一杂合突变(c.151G> A),造成第51位氨基酸的改变(p. Asp51Asn)；家系中所有患者均存在此突变,而正常家系成员和160例正常对照均未检测到相同突变。结论先证者PAX6基因的 c.151G>A 改变为致病突变。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	祝建芳	华中科技大学同济医学院附属协和医院中心实验室	19	62	4.0	6.0
2	陈晶	武汉市妇女儿童医疗保健中心小儿风湿免疫科	1	4	1.0	1.0