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摘要:
推荐文章
先天性厚甲症2型一家系的基因突变研究
角蛋白
基因突变
角蛋白17
先天性厚甲症
早发性多发性脂囊瘤
基因型
表现型
一个特殊伴2型糖尿病的腓骨肌萎缩症家系基因突变检测
腓骨肌萎缩症
2型糖尿病
周围神经髓鞘蛋白22
髓鞘糖蛋白零
PCR-HRM分析筛查成骨不全一家系患儿基因突变
成骨不全
遗传筛查
聚合酶链反应
点突变
系谱
COL1A1基因
高分辨率熔解曲线分析
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 髓鞘蛋白零基因突变致腓骨肌萎缩症2J型一家系
来源期刊 中华神经科杂志 学科
关键词
年,卷(期) 2016,(5) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 394-395
页数 2页 分类号
字数 1995字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2016.05.011
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 曹秉振 解放军济南军区总医院神经内科 15 110 8.0 10.0
2 李靖 解放军济南军区总医院神经内科 3 3 1.0 1.0
3 苏净 解放军济南军区总医院神经内科 3 3 1.0 1.0
4 胡怀强 解放军济南军区总医院神经内科 1 1 1.0 1.0
5 毛妮 解放军济南军区总医院神经内科 1 1 1.0 1.0
6 李传芬 解放军济南军区总医院神经内科 1 1 1.0 1.0
传播情况
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引文网络
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期刊影响力
中华神经科杂志
月刊
1006-7876
11-3694/R
大16开
北京市西城区宣武门东河沿街69号
82-703
1955
chi
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