非综合征型遗传性耳聋常见基因突变及检测方法的研究进展

• 作者: 彭琪 陆小梅(综述) 黎四平(审校)
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: 非综合征性耳聋 基因诊断 致病基因
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 109-112,118
• 页数: 5页
• 字数: 4423字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2016.02.006

摘要

耳聋是严重影响人类生存质量的致残性疾病，遗传性因素在新生儿耳聋发病因素中占很大比例。随着基因组学技术的发展，耳聋分子遗传学研究逐渐成为研究的前沿领域。分子诊断技术作为查找致病原因、协助临床诊断以及开展产前诊断的主要手段发挥着重要的作用。该文就非综合征型遗传性耳聋常见的基因突变及检测方法的研究进展作一综述。