分子细胞遗传学技术诊断一例3号环状染色体综合征

• 作者: 刘毅 宋风玲 张冬冬 张开慧 张海燕 张玉凤 王莹 盖中涛 董睿
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 环状染色体 染色体微阵列 染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 816-819
• 页数: 4页
• 字数: 2798字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.06.015

摘要

目的：对1例发育迟缓伴先天性心脏病的患儿进行分子细胞遗传学分析，寻找其病因。方法对患儿及其父母进行常规染色体 G 显带核型分析和染色体微阵列分析。结果染色体 G 显带核型分析结果显示患儿为3号环状染色体综合征，其父母核型正常；染色体微阵列分析结果显示患儿存在染色体3q26.3-25.3片段缺失，该区域涉及45个基因的大片段缺失，未发现其他区段存在致病性的基因变异，患儿父母染色体微阵列分析未见异常。结论3号环状染色体综合征的临床表现主要取决于缺失片段包含的基因。染色体微阵列分析技术可为临床诊断提供准确的基因变异信息，但对环状染色体相关疾病的诊断仍需结合染色体核型分析结果。