耳聋基因检测在诊断迟发型遗传性耳聋中的临床应用

• 作者: 康银兰 李莉 马晓曼 黄春艳
• 来源期刊: 宁夏医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因 迟发型耳聋 遗传性耳聋 非综合征性耳聋
• 年，卷（期）: 2016,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 977-978
• 页数: 2页
• 分类号: R764.43
• 字数: 1599字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13621/j.1001-5949.2016.11.0977

摘要

目的 利用基因检测技术筛查迟发型遗传性耳聋患者,给予指导、干预以提高后期生活质量.方法 对健康体检儿童采集外周血血片,采用四引物扩增受阻突变体系PCR(ARMA-PCR)的方法,检测中国人群高突变频率耳聋基因位点,根据检测结果给予遗传咨询和预后、干预指导.结果 检测出GJB2基因235 decC携带者8例;SLC26A4基因IVS7-2 A＞G携带者7例;线粒体12s rRNA 1555 A＞G纯合突变1例.结论 耳聋基因检测可应用于听力筛查,弥补传统听力筛查的漏洞,检出携带耳聋突变基因的高危人群,给予合理指导及干预.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李莉		21	75	4.0	8.0
2	康银兰		14	43	3.0	6.0
3	黄春艳		2	2	1.0	1.0
4	马晓曼		6	15	2.0	3.0