云南337名非综合征型聋患者GJ B3基因C538T和G547A突变分析

• 作者: 刘德胜 吕超绍 左荣霞 撒亚莲 李丽 李彦琼 郑永钦
• 来源期刊: 中国实验诊断学
• 学科: 医学
• 关键词: 聋 GJB3基因 DNA 突变 测序
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2024-2026
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 字数: 2181字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨云南省部分特教学校聋生携带 GJB3基因C538T和 G547A的突变率。方法采集337名非综合征型耳聋学生及150名健康人群的外周静脉血，提取基因组DNA，PCR扩增含GJB3基因C538T和G547A的基因片段，扩增产物经直接测序进行基因突变位点的检测及鉴定。结果在337名耳聋学生和150名健康人群中未检测到GJB3基因C538T和 G547A的突变。结论 GJB3基因C538T和 G547A可能不是该地区非综合征型耳聋患者的突变热点，为进一步开展耳聋基因的筛查研究提供重要信息。