荧光定量PCR快速筛查脊髓性肌肉萎缩症smn1致病基因携带者

• 作者: 向燕群 彭建明 李丽莲 范汉恭 邓坤仪
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 关键词: 荧光定量PCR 脊髓性肌肉萎缩症 运动神经元生存基因1
• 年，卷（期）: 2016,（21）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2983-2984
• 页数: 2页
• 字数: 2324字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2016.21.012

摘要

目的：采用荧光定量聚合酶链式反应（PCR）技术检测脊髓性肌肉萎缩症（SMA）运动神经元生存基因1（smn1）基因拷贝数，快速筛查 SMA 致病基因携带者。方法采用荧光定量 PCR 技术检测经多重连接探针扩增技术（MLPA ）确认的21例SMA 携带者、79例健康人群标本，及另200例本地人群标本。结果21例 SMA 携带者及79例健康人群标本检测结果与 MLPA符合率均达100．0％；200例本地人群标本中，4例 smn1基因拷贝数为1（为携带者），占2．0％；173例 smn1基因拷贝数为2，占86．5％；23例 smn1基因拷贝数为3，占11．5％。结论荧光定量 PCR 技术是1种快速、简便和准确的 SMA 致病基因携带者检测技术。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	彭建明	南方医科大学附属中山博爱医院检验科	30	130	5.0	10.0
2	李丽莲	南方医科大学附属中山博爱医院检验科	8	24	3.0	4.0
3	邓坤仪	南方医科大学附属中山博爱医院检验科	5	8	2.0	2.0
4	范汉恭	南方医科大学附属中山博爱医院检验科	2	2	1.0	1.0
5	向燕群	南方医科大学附属中山博爱医院检验科	1	2	1.0	1.0