荧光定量PCR基因检测对G6PD缺乏症的诊断价值探讨

• 作者: 刘丽益 张静 李维 雷洁 韩路好
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 聚合酶链反应 荧光定量 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 诊断价值
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 19-22
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对比高铁血红蛋白还原法、G6PD/6PGD比值法等传统方法,探讨荧光定量PCR基因检测对G6PD缺乏症的诊断价值.方法 通过高铁血红蛋白还原法、G6PD/6PGD比值法检测400例血样,(其中阴性标本,阳性标本各约为200例),并用荧光定量PCR法对这400例血样中,中国人常见的6个突变位点进行检测.最终以Sanger测序结果为金标准对这三种方法进行方法学评价.结果 高铁血红蛋白还原法诊断G6PD缺乏症的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、诊断符合率分别为94.5％、95.0％、94.9％、94.6％、94.8％;G6PD/6PGD比值法诊断G6PD缺乏症的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、诊断符合率分别为97.5％、98.0％、98.0％、97.5％、97.8％;荧光PCR法诊断G6PD缺乏症的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、诊断符合率分别为98.0％、100.0％、100.0％、98.0％、99.0％.荧光PCR法能检测出另外两种方法不能检测出的杂合子突变.结论 荧光定量PCR基因检测方法快速、简单、价格低廉、可提高杂合子检出率,灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、诊断符合率均优于另外两种常用的筛查方法.故G6PD基因筛查方法适合G6PD缺乏症基因临床筛查使用.