一个中国近端指(趾)骨间关节黏连家系NOG基因新突变鉴定

• 作者: 周宗伟 张学 张颖 王蓉蓉 白晓 韩士瑞
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 关键词: 近端指(趾)骨间关节黏连 NOG基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-5
• 页数: 5页
• 字数: 2973字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2017.01.001

摘要

目的 检测一个中国近端指(趾)骨间关节黏连家系的致病基因突变.方法 收集该家系患者和家系成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA.运用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者的NOG和GDF5基因.确定突变位点后,在家系成员中进行共分离分析并在200名正常对照中筛查该突变.结果 该家系患者中存在NOG基因c.502 T＞C错义突变,该突变导致其编码蛋白Noggin第168位氨基酸由苯丙氨酸变为亮氨酸(p.F168L).在家系正常成员和200名正常对照中未检测到相同突变.该突变在dbSNP、ExAC等数据库中未见报道.在GDF5基因上未发现可疑突变.结论 NOG基因c.502 T＞C错义突变是该家系发病的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张学	中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院	15	38	5.0	6.0
2	张颖	天津医科大学总医院产科	178	510	11.0	16.0
3	周宗伟	温州医科大学附属第二医院骨科	5	16	2.0	4.0
4	王蓉蓉	中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院	3	2	1.0	1.0
5	韩士瑞	中国医科大学基础医学院细胞生物学系	1	0	0.0	0.0
6	白晓	中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院	2	0	0.0	0.0