17p11.2微缺失微重复:Smith-Magenis综合征和Potocki-Lupski综合征

• 作者: 卢建 周伟宁 李怡 杨曦 罗晓辉 黄伟伟
• 来源期刊: 中国产前诊断杂志（电子版）
• 学科: 医学
• 关键词: aCGH CNV 产前诊断 Smith-Magenis综合征 Potocki-Lupski综合征
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-4
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 字数: 2148字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2017.03.001

摘要

目的 对本院进行微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测结果进行回顾性分析.方法 2013年1月至2016年3月的5091份行aCGH检测的病例进行基因组拷贝数变异分析(CNV).结果 检测出3例Smith-Magenis综合征(SMS)、5例Potocki-Lupski综合征(PTLS);其中3例为产前诊断病例,1例为SMS,2例为PTLS.结论 aCGH检测能有效检出17p11.2微缺失微重复,有助于提高临床诊断率,减少漏诊,在产前诊断中应用aCGH能降低新生儿的出生缺陷.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢建		38	82	6.0	6.0
2	杨曦	河南科技大学医学技术与工程学院	9	23	3.0	4.0
3	黄伟伟		20	38	5.0	5.0
4	周伟宁		19	30	3.0	4.0
5	李怡		12	27	3.0	5.0
6	罗晓辉		7	3	1.0	1.0