遗传性单纯性少毛症1例及SNRPE基因突变研究

• 作者: 于聪 周城 姚雪妍 张建中 温广东
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性单纯性少毛症 少毛症11型 SNRPE基因 小核糖核蛋白多肽E 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 479-482
• 页数: 4页
• 分类号: R758.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.16761/j.cnki.1000-4963.2017.07.004

摘要

目的:报告国内首例由SNRPE基因突变导致的常染色体显性遗传性单纯性少毛症(少毛症11型)1例,并对其家系进行基因突变研究.方法:抽取患儿及其父母外周血,提取血液基因组DNA,同时取100例健康汉族人基因组DNA样品作对照,采用PCR方法扩增APCDD1、RPL21、SNRPE、HR基因所有外显子及其侧翼序列,并对产物进行测序分析.结果:患儿SNRPE基因存在剪切位点杂合突变,c.144+4A＞C.患儿父母及100例健康对照均未发现该杂合突变.结论:SNRPE基因的杂合突变c.144+4A＞C可能为导致该遗传性单纯性少毛症家系的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张建中		340	1152	15.0	22.0
2	姚雪妍		16	8	2.0	2.0
3	周城		57	97	5.0	7.0
4	于聪		6	5	1.0	2.0
5	温广东		12	12	2.0	3.0