浙江省1822例非综合征性感音神经性聋患者GJB2基因突变分析

• 作者: 唐霄雯 时雯雯 王必斌 管敏鑫 范文露 薛凌 郑斌娇
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征性感音神经性聋 GJB2基因 突变分析
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 论著——临床研究
• 页码范围: 352-355
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1781.2017.05.006

摘要

目的:研究浙江省人群中非综合征性感音神经性聋患者间隙连接蛋白(GJB2)基因突变的情况,为浙江省GJB2基因突变图谱的绘制及非综合征性感音神经性聋的预防奠定基础.方法:收集浙江省1 822例非综合征性感音神经性聋患者及467例正常对照的血样,对GJB2基因进行聚合酶链反应(PCR)并测序,统计受检者GJB2基因突变情况.结果:1 822例患者中,共检测到30种基因突变,其中明确病理性突变11种,亚效等位基因1种,多态性突变16种,新突变方式2种.病理性突变中,c.235delC突变的检出率(18.50％)及等位基因频率(12.16％)最高,c.299_300delAT、c.176_191del16、c.512_513insAACG、c.35delG、c.283G＞A、c.427C＞T、c.35 insG、c.439G＞A、c.571T＞C、c.139G＞T突变的检出率及等位基因频率依次降低.结论:c.235delC突变是浙江省非综合征性感音神经性聋患者GJB2基因最常见的突变;移码突变是GJB2基因中较为常见的致病突变类型;新发现的2种突变丰富了GJB2基因突变图谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	薛凌		6	6	1.0	2.0
2	唐霄雯		5	6	1.0	2.0
3	管敏鑫		7	0	0.0	0.0
4	郑斌娇		5	10	2.0	3.0
5	时雯雯		2	0	0.0	0.0
6	范文露		2	0	0.0	0.0
7	王必斌		1	0	0.0	0.0