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摘要:
目的 通过新生儿脐带血耳聋致病基因检测,以了解杭州地区耳聋基因的突变携带率和突变类型,为当地大规模开展耳聋基因筛查提供依据.方法 收集杭州地区部分分娩医院1 398名分娩时新生儿的脐带血,应用基质辅助激光解吸附/电离飞行时间质谱技术(Matrix Assisted Laser Desorption/ionization Time-of-flight Mass Spectrometry,简称MALDI-T0F-MS)对以下22个突变位点:GJB2基因突变位点为c.35de1G、c.167de1T、c.176_191delGCTGCAAGAACGTGTG、c.235delC、c.299_300delAT;SLC26A4基因突变位点为c.281C>T、c.919-2A>G、c.1226G>A、c.1707+5G>A、c.2027T>A、c.2168A >G、c.589G>A、c.1174A>T、c.1229C>T、c.1975G >C、c.2162C>T;12S rRNA突变位点为m.1494C>T、m.1555A>G、m.7445A>G、m.12201T>C;GJB3基因突变位点为c.538C>T、c.547G>A进行检测.结果 1398名新生儿中共检测出突变81例,突变携带率5.79%.其中GJB2突变26例,突变携带率1.86%;GJB3突变4例,突变携带率0.29%;SLC26A4突变40例,突变携带2.86%;12SrRNA突变11例,突变携带率0.78%.结论 在杭州地区新生儿常见的耳聋基因具有较高的携带率,在扩大筛查位点后可提高检出率,尤其是SLC26A4基因和线粒体DNA 12S rRNA基因的突变率明显增加.在本地区开展新生儿脐带血耳聋基因筛查,具有无损伤、家属易接受的优点,对遗传性耳聋基因的早期诊断、早期干预及遗传咨询具有重要意义.
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文献信息
篇名 1398例新生儿脐带血遗传性耳聋基因的筛查分析
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 耳聋基因 突变位点 筛查
年,卷(期) 2017,(1) 所属期刊栏目 分子遗传学与生化遗传学
研究方向 页码范围 34-35,33
页数 3页 分类号 R764.4
字数 语种 中文
DOI
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作者信息
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1 梅瑾 18 33 4.0 5.0
2 王敏 6 18 2.0 4.0
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耳聋基因
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筛查
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期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
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