湖南地区地中海贫血基因检测结果及突变类型分析

• 作者: 刘岱璿 周梅华 唐笑
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因检测 湖南
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 32-33,44
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 了解湖南地区人群α和β地中海贫血的基因类型、构成比及区域分布情况.方法 通过α和β地中海贫血基因检测试剂盒来检测α地贫缺失基因和β地贫突变基因,并对检测结果进行统计分析.结果 检出7种α地贫基因缺失类型,以--SEA/αα(71.88％)和-α3.7/αα(20.07％)最为突出.6984例标本中,检出1 366例β地贫(包括13种β地贫突变基因),3种常见的类型分别是CD41-42 (35.94％)、IVS-Ⅱ-654 (31.24％)和CD17 (16.76％).结论 本研究展示了湖南地区地贫分布情况,可为本地区开展地贫遗传咨询和预防提供参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐笑		2	0	0.0	0.0
2	周梅华		3	4	1.0	2.0
3	刘岱璿		2	0	0.0	0.0