大前庭水管综合征患者SLC26A4基因的新突变分析

• 作者: 史陆森 周函 朱光洁 李嘉怡 陈杰 马登滨 高下
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 大前庭水管综合征 SLC26A4基因 序列分析 突变
• 年，卷（期）: 2017,（9）
• 所属期刊栏目: 论著——研究报告
• 页码范围: 694-696
• 页数: 3页
• 分类号: R764.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1781.2017.09.011

摘要

目的:对大前庭水管综合征患者进行SLC26A4基因检测,探讨大前庭水管综合征SLC26A4基因突变谱.方法:对行人工耳蜗植入的大前庭水管综合征患者运用直接测序法进行SLC26A4基因的序列分析.结果:发现1例男性患儿携带SLC26A4基因的新突变:347G＞A,该突变使得位于第116位的甘氨酸变成天冬氨酸,而60例听力正常的对照组未发现此种突变.结论:347G＞A是新发现的大前庭水管综合征的致病突变.