一个先天性无痛无汗症家系的NTRK1基因致病突变分析

• 作者: 吕倩 吴瑕 张占会 李冰肖 柳国胜 陈建伶 陈文超
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 先天性无痛无汗症 NTRK1基因 基因分析 新突变
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 646-649
• 页数: 4页
• 字数: 2873字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.05.005

摘要

目的 对一个先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)家系进行NTRK1基因的突变分析.方法 采集先证者及其家庭成员的外周血各2 mL,用PCR扩增其NTRK1基因的全部17个外显子及其侧翼的内含子区域,对扩增产物进行Sanger测序分析.对包含缺失突变的片段进行T-A克隆测序.结果 先证者的NTRK1基因携带一个c.1786C＞T(p.Arg596*)无义突变(源自母亲)和一个缺失突变c.1928_2028+23del(源自父亲).先证者的哥哥仅携带缺失突变.结论 通过无痛、无汗以及精神发育迟滞等典型症状结合NTRK1基因测序明确了CIPA的诊断,所发现的c.1928_2028+23del新突变丰富了NTRK1基因的突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	柳国胜	暨南大学附属第一医院儿科、临床医学研究院	116	770	15.0	23.0