一个Reis-Bücklers角膜营养不良家系的TGFBI基因突变分析

• 作者: 伍海建 张龄洁 徐德建 管涛 郑利斌
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 角膜营养不良 TGFBI基因 常染色体显性遗传 突变
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 629-632
• 页数: 4页
• 字数: 3198字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.05.001

摘要

目的 分析一个Reis-Bücklers角膜营养不良家系的临床特征及其TGFBI基因突变类型.方法 收集该家系4代53名成员(其中患者9例)外周血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术,对TGFBI基因全部17个外显子及外显子内含子拼接部,进行基因变异的检测及分析.并对所有家系成员进行详细的临床检查.结果 家系中所有患者成员TGFBI基因第4外显子存在R124L杂合性突变,正常成员未发现此突变,突变与疾病表型共分离.该家系呈现常染色体显性遗传,结合患者的临床特征,确诊为典型的地图型Reis-Bücklers角膜营养不良.结论 该Reis-Bücklers角膜营养不良家系存在TGFBI突变,为R124L杂合性突变.基因分析为疾病明确诊断提供了可靠依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑利斌		1	1	1.0	1.0