246例癫痫患儿遗传代谢性疾病质谱技术筛查

• 作者: 孙晓俐 杜丽君 樊海珍 王燕梅 石凯丽 贾利芳
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 癫痫 遗传代谢 质谱技术 筛查
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 117-118
• 页数: 2页
• 分类号: R394
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对癫痫患儿遗传代谢病质谱技术筛查,提高遗传代谢病所致儿童癫痫的认识,为临床诊治提供理论依据.方法 选取癫痫患儿246例纳入本研究,应用气象色谱-质谱(GC-MS)和串联质谱(MS/MS)技术对入选的癫痫患儿血和尿氨基酸、有机酸、脂肪酸进行筛查,同时行血、尿常规、肝肾功能、心肌酶、血糖、血气分析及头颅MRI、EEG等检查,部分病例行血氨、乳酸、丙酮酸、血同型半胱氨酸等检测.结果 筛查的246例癫痫患儿中,根据血尿筛查的典型改变结合临床表现及其它检查最后确诊遗传代谢病25例,其中甲基丙二酸血症9例(伴同型半胱氨酸血症2例),酮性双羧酸尿症3例,戊二酸血症、丙酸血症、瓜氨酸血症Ⅱ型、肉碱缺乏症及多羧酶缺乏症各2例,尿素循环障碍、4羟基丁酸尿症及苯丙酮尿症各1例.结论 遗传代谢病是癫痫儿童病因之一,尤其伴有智力运动障碍、急慢性脑病及难治性的癫痫的婴幼儿尽早行先天性遗传代谢筛查,以助早期诊断,合理治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙晓俐		12	33	3.0	5.0
2	贾利芳		17	57	5.0	7.0
3	杜丽君		34	82	6.0	8.0
4	石凯丽		39	138	7.0	10.0
5	王燕梅		9	9	2.0	3.0
6	樊海珍		8	17	3.0	4.0