新生儿耳聋突变基因及家系遗传分析

• 作者: 周玉润 孙建乐 陈婕 马华 黄瑞丽
• 来源期刊: 预防医学
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 线粒体12SrRNA 基因诊断
• 年，卷（期）: 2017,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 874-877
• 页数: 4页
• 分类号: R722.1
• 字数: 2876字
• 语种: 中文
• DOI: 10.19485/j.cnki.issn1007-0931.2017.09.003

摘要

目的 分析新生儿耳聋基因突变及其父母再生育耳聋儿的风险.方法 通过问卷调查和新生儿听力筛查发现疑似遗传性耳聋患儿,对患儿及其父母进行耳聋常见致病基因GJB2、SLC26A4和12S rRNA检测,分析患儿耳聋原因及其父母再生育耳聋儿的风险.结果 2013—2016年新生儿听力筛查发现耳聋病例193例,选取其中29例疑似遗传性耳聋例进行研究.17例疑似遗传性耳聋患儿携带耳聋突变基因,检出率为58.62%,其中2个家庭的患儿及其父母均为GJB2纯合突变,再发风险为100.00%;4个家庭的患儿为GJB2纯合突变,其父母均为GJB2突变携带者,1个家庭的患儿为SLC26A4纯合突变,其父母均为SLC26A4突变携带者,2个家庭的患儿为GJB2 V371纯合突变,其父母均为GJB2 V371突变携带者,再发风险均为25.00%.结论 携带耳聋突变基因的家庭再生育耳聋患儿风险较高,耳聋基因检测可为患儿家庭提供再生育指导,应积极探索新生儿听力筛查和基因诊断联合模式的应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈婕		2	9	2.0	2.0
5	马华	温州医科大学生命科学学院浙江省医学遗传学重点实验室	2	9	2.0	2.0
6	周玉润		2	9	2.0	2.0
10	孙建乐		2	9	2.0	2.0
14	黄瑞丽		2	9	2.0	2.0