二例极长链基辅酶A脱氢酶缺乏症临床及基因突变分析

• 作者: 刘雅丽 卢文亮 孟卫京 宋春英 李红霞 樊军 王荣 薛晋杰 郭兴萍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 串联质谱 基因诊断
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 37-39,88
• 页数: 4页
• 分类号: R725
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨2例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏(VLCADD)的临床特征、实验室检查及基因型特点.方法 通过血串联质谱、尿气相色谱、基因突变确诊2例VLCADD患儿,并对患儿临床表型和基因型进行讨论和分析.结果 2例患儿临床表现无明显异常,均通过新生儿代谢性疾病筛查得以早期诊断和治疗.血串联质谱均有十四烯酰基肉碱(C14∶1)特异性升高.2例中共检出4种ACADVL基因突变,基因型包括c.1349G＞A (p.R450H)、c.644-647 de1GTCT (p.C215Xfs*1)c.553G＞A (p.G185S)、c.1748C＞T (p.S583L).2例患儿均为第二胎.患儿父母及例1的胞姐均为携带者.结论 遗传代谢病筛查实验结合高通量基因测序诊断对VLCADD的早发现、早干预,提升患儿疗效和生活质量有重要意义.