微阵列比较基因组杂交技术在染色体异常细胞遗传学分析中的应用

• 作者: 张若菡 欧明林 荆环云 陈洁晶 龚蔚蔚
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因组杂交 拷贝数变化 染色体异常
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 44-46,49,封2
• 页数: 5页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 分析染色体G显带核型异常患者基因拷贝数变异(CNVs)情况,探讨微阵列比较基因组杂交(array CGH)技术在染色体异常细胞遗传学分析中的作用.方法 收集受试者外周血标本,array CGH技术分析染色体易位、标记染色体以及性染色体异常患者CNVs情况及其临床意义.结果 array CGH分析发现染色体核型为45,XY,t(18;21)(18p11;21p11),15ps+的易位患者染色体18p11.3存在缺失,17q21.31存在扩增,18号染色体与21号染色体为非平衡易位,未检测到染色体15ps+相关CNVs;核型为47,XX,15ps-,+mar患者存在Y染色体相关CNVs,其标记染色体可能来源于Y染色体;核型为45,X/46,XY的性染色体异常患者染色体15q11.2存在缺失、15q13.3和22q11.23存在扩增,未检测到性染色体数目异常相关CNVs.结论 array CGH技术在临床细胞遗传学分析中具有重要的价值,该技术应用于CNVs分析有利于筛查病理性CNVs,明确染色体易位类型,辅助了解标记染色体的来源,但可能不适用于嵌合体以及染色体随体异常的检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈洁晶		18	45	4.0	6.0
2	龚蔚蔚		7	0	0.0	0.0
3	张若菡		5	0	0.0	0.0
4	欧明林		7	0	0.0	0.0
5	荆环云		4	0	0.0	0.0