一个新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)家系的SLC25A13基因突变检测与产前诊断

• 作者: 卢金芳 唐少华 徐晨阳 徐雪琴 李焕铮
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: SLC25A13基因 新生儿肝内胆汁淤积症 基因突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 80-82,18
• 页数: 4页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 对一个新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)家系的SLC25A13基因突变检测和产前诊断.方法 收集患者及父母的外周血标本,提取基因组DNA,在明确先证者病因和基因型的基础上,采用Sanger法对家系中1例已孕15周的胎儿进行SLC25A13基因的相应突变位点进行检测和产前诊断.结果 Sanger法DNA测序检测出该家系中先证者父亲、母亲分别携带SLC25A13基因IVS6+5G＞A、c.851de14杂合突变,先证者SLC25A13基因IVS6+5G＞A、c.851de14复合杂合突变来源于父母.对先证者母亲的羊水标本进行此两位点的检测,发现羊水标本SLC25A13基因未携带此两位点的突变,基因型与先证者不一致.结论 SLC25A13基因IVS6+5G＞A、c.851de14 2个突变为Citrin缺陷导致的NICCD的热点突变,Sanger测序技术可有效的为Citrin缺陷导致的NICCD家系提供遗传咨询和产前诊断服务.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐少华		33	72	4.0	8.0
2	徐雪琴		24	6	2.0	2.0
3	徐晨阳		6	0	0.0	0.0
4	卢金芳		3	0	0.0	0.0
5	李焕铮		18	3	1.0	1.0