全面性癫痫伴热性惊厥附加症的临床特征及与SCN1A基因突变的相关性分析

• 作者: 刘荣添 王一焯
• 来源期刊: 黑龙江医药
• 学科: 医学
• 关键词: 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 临床特征SCN1A 基因突变 相关性
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 科研园地
• 页码范围: 521-524
• 页数: 4页
• 分类号: R742.1
• 字数: 2229字
• 语种: 中文
• DOI: 10.14035/j.cnki.hljyy.2017.03.017

摘要

目的:探析全面性癫痫伴热性惊厥附加症的临床特征及其与SCN1A基因突变的相关性.方法:选取2014年4月～2016年4月我院收治的50例全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者为研究组,选取同期于我院接受健康检查的50例健康人为对照组.采两组研究对象血样,对其SCN1A基因进行筛查和测序.结果:两组研究对象均未发现SCN1A基因突变,仅发现一个单核苷酸多态性位点(EXON14-37A＞ C),两种基因型C/C纯合子、A/C杂合子,两组基因型、等位基因频率分布对比无显著差异(P＞0.05).结论:全面性癫痫伴热性惊厥附加症与SCN1A基因突变无明显相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘荣添		3	32	2.0	3.0
2	王一焯		2	11	1.0	2.0