14个遗传性非综合征型耳聋家系基因分析

• 作者: 刘艳秋 夏秋平 谢康 阳彦
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性非综合征型耳聋 基因突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 778-782
• 分类号: R764.04
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2017.04.49

摘要

目的 明确14个遗传性非综合征型耳聋(NSHL)家系的致病基因并开展产前诊断.方法 选取2011年5月-2016年8月来江西省妇幼保健院产前诊断中心进行遗传咨询的14个NSHL家系,对14个家系的46名成员进行基因芯片检测,检测位点为GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体DNA 12S rRNA 4个基因上的9个突变热点.颞部CT显示前庭水管扩大但基因芯片检测为阴性或携带SLC26A4突变的患者行SLC26A4基因测序,对需产前诊断的12个家系的孕妇行产前诊断,预测胎儿听力状态.结果 14个家系46名成员和12份胎儿羊水样本中,检出携带GJB2基因突变33例,SLC26A4已知突变19例,新发突变2例,分别为SLC26A4 1242 G＞A与SLC26A4 2089A＞G,线粒体DNA 12S rRNA突变3例,均为12S rRNA 1555A＞G均质突变,未发现GJB3突变.结论 基因芯片技术结合基因测序技术能明确大部分NSHL家系病因并提供生育指导,GJB2与SLC26A4突变为我国NSHL最常见的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘艳秋		77	180	8.0	10.0
2	阳彦		16	21	3.0	4.0
3	谢康		15	39	4.0	5.0
4	夏秋平		5	15	2.0	3.0