F9基因多碱基缺失突变导致乙型血友病家系遗传学分析

• 作者: 吕雪 廖世秀 张朝阳 张波 李涛 王红丹 王鑫 肖海 许泼实 郭谦楠
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 血友病B 基因缺失 产前诊断 基因检测
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 675-679
• 页数: 5页
• 字数: 3807字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2018.09.010

摘要

目的 对1个F9基因多碱基缺失突变家系进行基因诊断及产前诊断.方法 遗传学分析.利用PCR-测序技术检测2013年4月到河南省人民医院咨询乙型血友病家系7例患者F9基因全外显子突变情况,根据患者F9基因突变情况对家系中非乙型血友病患者和100名健康人进行基因检测以排除多态性.根据上述乙型血友病基因检测结果来明确家系中F9基因致病性突变,并指导家系中女性携带者进行产前诊断,建议乙型血友病女性携带者孕中期抽取羊水进行胎儿基因检查,同时根据基因检测结果告知其所怀胎儿为非乙型血友病胎儿.结果 PCR-测序结果显示7例患者F9基因均存在c.185_188delGAGA[p.Glu62Asnfs?41]突变,使F9基因阅读框发生移码突变,在突变位点后第41位密码子存在TAA终止密码,导致F9基因翻译提前终止.家系中非乙型血友病男性和100名健康人此区域未见突变.该家系受检者中共检测出8名携带者女性,9名非携带者女性,对其中1名携带者女性进行产前诊断,羊水标本性别决定基因(SRY)阳性,F9基因c.185_188未见缺失突变.结论 明确了该家系的F9基因致病性突变,并指导了携带者女性进行产前诊断.