土家族中一个先天性无虹膜家系的临床特点和PAX6基因突变位点分析

• 作者: 肖紫云 邢怡桥
• 来源期刊: 中华眼视光学与视觉科学杂志
• 关键词: PAX6 先天性无虹膜 杂合突变 土家族
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 109-113
• 页数: 5页
• 字数: 4180字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-845X.2018.02.008

摘要

目的:确认土家族中一个先天性无虹膜家系的PAX6基因致病突变并分析其临床特点.方法:实验研究.详细询问家族病史并对该家系中所有7例成员(4例患者,3例正常人)进行详细的眼部检查,采集家系成员及100例(50例土家族人和50例汉族人)正常对照者的外周静脉血,提取DNA;对先证者PAX6基因的全部外显子进行PCR扩增及测序;对家系中所有成员和正常对照者进行PAX6基因突变位点的验证检测.结果:该家系中患者主要以虹膜缺损、白内障、眼球震颤、黄斑中心凹发育不良和角膜病变为主要临床表现,虹膜缺损轻重不一,角膜病变和白内障情况随年龄增加而加重.该家系的4例患者均在第3外显子与内含子3交界处出现一个杂合突变(c.357+1G＞A),正常家系成员及正常对照者均无此突变.结论:该先天性无虹膜家系患者虹膜缺损程度不一.PAX6是该家系的致病基因,该家系患者PAX6基因的突变位点是杂合突变(c.357+1G＞A).