脊髓性肌萎缩症患儿17例临床特点分析及基因诊断

• 作者: 严提珍 唐宁 李伍高 罗世强 蔡稔 谭建强
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓性肌萎缩症 SMN基因 临床表现 基因诊断
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 23-24,18,封2
• 页数: 4页
• 分类号: R725
• 语种: 中文

摘要

目的 对脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断并分析其临床特点,为早期诊断和治疗,以及遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 收集17例临床诊断SMA患儿临床资料,应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)的方法,对患儿SMN1基因7、8号外显子进行缺失检测.结果 17例患儿平均起病年龄3.7个月,均表现为松软儿,四肢肌张力低下,下肢重于上肢,近端重于远端,血清CK正常或稍增高,肌电图显示神经源性损伤.SMN基因检测发现16例患儿SMN1基因存在7、8号外显子纯合缺失,1例患儿7号外显子纯合缺失,8号外显子杂合缺失.结论 对于临床诊断的SMA患儿,根据其基因检测结合临床特点可作出明确诊断,对疾病的早期干预及产前诊断具有指导意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐宁		24	61	4.0	7.0
2	蔡稔		27	133	5.0	11.0
3	严提珍		9	28	1.0	5.0
4	谭建强		5	6	2.0	2.0
5	罗世强		10	36	3.0	6.0
6	李伍高		5	34	2.0	5.0