聊城地区应用串联质谱技术筛查新生儿甲基丙二酸血症分析

• 作者: 刘明芳
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 串联质谱技术 甲基丙二酸血症
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 29-30
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨串联质谱技术筛查甲基丙二酸血症分析.方法 利用串联质谱技术筛查184063例标本,对筛查出的可疑阳性标本进行召回复查,复查仍为阳性的标本做相关的生化指标、尿有机酸分析及基因测序.结果 通过184 063例标本筛查,确诊33例甲基丙二酸血症,发病率为1/5578.通过生化特点和基因表型分析,确诊单纯性甲基丙二酸血症(MUT)3例,甲基丙二酸血症合并同型胱氨酸尿症(MMACHC)30例.结论 应用串联质谱技术筛查,可以达到早筛查,早诊断,早治疗,有效地改善了患儿的预后,提高了患儿及家庭的生活质量.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘明芳		7	1	1.0	1.0