一个遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因突变分析

• 作者: 吴昊 喻楠 杨彪 焦亚宁 葛新红 董辉 陈源昊琪
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 密码子,无义 基因,ADAR1 遗传性对称性色素异常症
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 研究报道
• 页码范围: 597-598
• 页数: 2页
• 字数: 1537字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2018.08.009

摘要

目的 检测1个遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的突变位点.方法 提取一遗传性对称性色素异常症家系成员(5例患者,3例非患者)和100例无血缘关系的健康对照外周血标本,PCR扩增ADAR1基因全部15个外显子序列并测序,参考Genebank中ADAR1基因标准序列对比分析突变位点.结果 该家系5例患者ADAR1基因2号外显子第1 420位碱基C突变为T,为无义突变,即C.1420C＞ T(p.Arg474X),家系其他健康成员和100例无关健康人中未发现此突变.结论 该遗传性对称性色素异常症家系的致病突变为ADAR1基因C.1420C＞T无义突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	喻楠	宁夏医科大学总医院皮肤科	43	150	8.0	11.0
2	董辉	宁夏医科大学总医院皮肤科	25	29	3.0	4.0
3	陈源昊琪	宁夏医科大学临床医学院	4	4	2.0	2.0
4	杨彪	宁夏医科大学总医院皮肤科	7	5	2.0	2.0
5	焦亚宁	宁夏医科大学总医院皮肤科	14	60	4.0	7.0
6	葛新红	宁夏医科大学总医院皮肤科	22	88	5.0	8.0
7	吴昊		1	0	0.0	0.0