溶质载体家族12成员1基因突变致新生儿巴特综合征一例

• 作者: 刘芳 吕少广 杜志方
• 来源期刊: 中华围产医学杂志
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 281-283
• 页数: 3页
• 字数: 3424字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2018.04.026

摘要

本文报道了1例溶质载体家族12成员1(solute carrier-family 12 member 1,SLC12A1)基因突变致新生儿巴特综合征的诊疗过程.患儿胎龄30周+4,生后表现为生长发育迟缓,频繁呕吐、发热、脱水、多尿等;实验室检查显示难以纠正的低钾血症、低氯血症、代谢性碱中毒及高醛固酮血症;同时,基因检测显示患儿SLC12A1基因为复合杂合突变,确诊为巴特综合征.提示当新生儿临床上出现生长迟缓、多尿,以及难以纠正的低血钾、低氯碱中毒时,应警惕新生儿巴特综合征,尽早行基因检测确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘芳	中国人民解放军白求恩国际和平医院新生儿科	143	535	11.0	19.0
2	杜志方	中国人民解放军白求恩国际和平医院新生儿科	3	11	2.0	3.0
3	吕少广	中国人民解放军白求恩国际和平医院新生儿科	1	0	0.0	0.0