新生儿肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症一例及基因检测结果分析

• 作者: 唐文燕 杨必成 王枫 胡向文 陈影影
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 78
• 页数: 1页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

1 病例 患儿,男,胎龄36+4w,自产娩出,出生体重3100g,羊水血性,生后初步复苏哭声响,反应好,皮肤红润,1分钟阿氏评分10分,5min阿氏评分10分,拟诊“早产儿”收入新生儿病室.患儿家属自诉第一胎生后第二天不明原因死亡.生后一天后出现呼吸促、偶轻微呻吟,考虑1吸入综合征?2新生儿肺炎?3遗传代谢病?入院两天后患儿病情加重,精神软,反应极差,全身皮肤出现多量花斑,并可见青紫,出现四肢颤抖,双手握拳,昏迷状态,压眶发射无,瞳孔等大等圆等,对光反射迟钝等,给予常频呼吸机给氧,碳酸氢钠纠酸血,甘露醇降颅压,苯巴比妥止痉等,后出现心率快速下降至20次/min,经皮氧饱和度下降至30％,血压测不出,立即提高呼吸机参数,给予胸外按压,1∶10000肾上腺素静脉推注,心率一过性上升至100次/min,经皮氧饱和度上升至50％,停止胸外按压后心率血样继续下降,告知家属患儿病情危重,随时死亡,家属考虑后签字放弃治疗.患儿最后抢救无效死亡.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王枫		39	128	5.0	9.0
2	唐文燕		71	305	9.0	14.0
3	杨必成		10	30	3.0	5.0
4	胡向文		14	90	4.0	9.0
5	陈影影		1	0	0.0	0.0