非典型表皮松解性角化过度症1家系报告及基因突变分析

• 作者: 任军 刘晓坤 曾丽月 陈美华
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 表皮松解性角化过度症 角蛋白1基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1255-1258
• 页数: 4页
• 分类号: R758.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201805078

摘要

目的 报告一个以严重掌跖角化过度为主要表现的非典型表皮松解性角化过度症(epidermolytic hyperkeratosis,EHK)家系,并检测其基因突变情况.方法 收集1个EHK家系的临床资料,取先证者皮损行组织病理检查.提取先证者及其亲属外周血DNA,采用靶向第二代测序技术对与皮肤病相关的373个基因进行高通量测序.结果 先证者皮损组织病理符合表皮松解性角化过度症,其携带角蛋白1基因(KRT1)c.1591delA(p.S53lAfs*83)杂合突变.家系中未受累者未检测到该突变.结论 KRT1基因的c.1591delA(p.S53lAfs*83)杂合移码突变可能是导致该家系患者临床表型的病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任军		19	16	3.0	3.0
2	刘晓坤		26	30	3.0	4.0
3	陈美华		12	42	4.0	6.0
4	曾丽月		5	6	2.0	2.0