悬浮阵列技术在非综合征型遗传性耳聋的临床应用

• 作者: 何凌 何天文 冯德峰 刘畅 尹爱华 张亮
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 非综合征型遗传性耳聋 基因检测 悬浮阵列技术
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 351-356
• 页数: 6页
• 字数: 4641字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.010

摘要

目的 评估悬浮阵列技术在非综合征型遗传性耳聋中的临床应用价值.方法 基于悬浮阵列技术建立4个致聋基因20个突变热点的基因检测方法,对316例疑为非综合征型遗传性耳聋患者进行检测,同时应用晶芯TM九项遗传性耳聋基因检测盒检测进行比较,Sanger测序验证结果.结果 316例耳聋患者中,采用耳聋悬浮阵列技术共检出161例有基因突变,其中纯合或复合杂合突变65例,突变阳性率为50.9％,诊断率为21.2％.采用晶芯TM九项遗传性耳聋基因检测盒共检出73例有基因突变,其中纯合或复合杂合突变34例,突变阳性率为23.1％,诊断率为11.4％.结果均与Sanger测序一致.结论 构建的悬浮阵列技术平台操作简单、结果准确,对中国入常见致聋基因突变位点检出率较高,有望成为一种极具潜力的耳聋基因检测手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	尹爱华		6	18	2.0	4.0
2	刘畅		14	19	3.0	3.0
3	张亮		17	105	5.0	9.0
4	何凌		2	6	1.0	2.0
5	冯德峰		1	1	1.0	1.0
6	何天文		3	16	2.0	3.0