联合NT与NIPT对胎儿染色体非整倍体筛查的应用研究

• 作者: 刘鼎 周成 宋春林 成宇璐 朱晓丹 郭晓玲 陈淑芬 黄以宁
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 颈项透明层 无创产前检测 核型分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 33-35
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对近两年在我院产检的NT阳性孕妇病例的NIPT结果分析,探讨联合两者用于胎儿染色体非整倍体筛查的临床价值.方法 收集近两年(2015.5.1-2017.4.30)在我院产检门诊孕11 ～ 13+6w进行NT检查的孕妇病例资料,对其中接受侵入性产前诊断的105例筛查阳性者(NT检查≥2.5mm的孕妇)数据进行回顾性分析,自愿接受NIPT筛查检测的有39例,通过随访G显带染色体核型分析结果与妊娠结局,验证NT与NIPT筛查结果.结果 经核型分析验证:105例NT阳性病例中32例确诊为染色体非整倍体,阳性预测值为30.48％ (32/105),另有13例核型正常病例随访为不良妊娠结果.同时自愿行NIPT的39例病例中检测出14例高风险患者,其中13例确诊为染色体非整倍体胎儿,1例假阳性,阳性预测值率为92.85％(13/14),25例低风险病例染色体核型均正常且随访正常.联合筛查的阳性预测值明显优于单独NT筛查.结论 超声NT检查联合NIPT技术的筛查模式将能够提高胎儿染色体非整倍体的准确率,增加阴性病例的排除能力,使侵入性产前诊断更有针对性,防止染色体异常胎儿的出生.