非综合征性耳聋患儿家庭耳聋易感基因突变检测分析

• 作者: 官志扬 杨坤祥 贺海林 钟国兴 钟泽艳 陈剑虹
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋基因 GJB2 GJB3 SLC26A4 线粒体DNA
• 年，卷（期）: 2018,（21）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 2669-2672
• 页数: 4页
• 分类号: R764|R394
• 字数: 3747字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2018.21.019

摘要

目的 研究广东惠州地区耳聋家庭中与耳聋相关的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA(mtD-NA)的基因型分布和发病特征,为耳聋基因筛查提供科学的参考数据.方法 2017年3-7月,收集37个耳聋患儿家庭外周血样本99例.行听力测试并采用聚合酶链反应联合寡核苷酸探针导流杂交法检测,检测范围包括GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA的4个基因13个突变位点.结果 99例样本中50例未通过听力测试,不通过率为50.51％(50/99).在37个耳聋家庭中,检出携带耳聋基因家庭有11个,检出35例阳性样本,检出率为35.35％(35/99).共检出10种突变类型,主要包括GJB2基因突变16例,SLC26A4基因突变19例.其中双等位基因突变(纯合突变+复合杂合突变)9例,检出率为9.09％(9/99);26例仅检测到1个等位基因突变,检出率为26.26％(26/99).6个耳聋家庭夫妻为同种类型耳聋基因突变携带者,且4个妈妈处于早孕期,行产前诊断.结论 SLC26A4基因突变是导致本研究患儿耳聋最常见的原因,其次是GJB2基因突变.对遗传性耳聋易感基因的准确快速诊断有利于早发现早治疗,从而改善患者的生存质量.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈剑虹	广东省惠州市妇幼保健计划生育服务中心产前诊断中心	15	160	7.0	12.0
2	钟泽艳	广东省惠州市妇幼保健计划生育服务中心产前诊断中心	7	51	3.0	7.0
3	贺海林	广东省惠州市妇幼保健计划生育服务中心产前诊断中心	12	73	4.0	8.0
4	官志扬	广东省惠州市妇幼保健计划生育服务中心产前诊断中心	6	51	3.0	6.0
5	杨坤祥	广东省惠州市妇幼保健计划生育服务中心产前诊断中心	9	51	4.0	7.0
6	钟国兴	广东省惠州市妇幼保健计划生育服务中心产前诊断中心	4	34	3.0	4.0