四例非综合征型白化病家系的产前基因检测

• 作者: 宋婷婷 张建芳 徐盈 李春艳 程璐 郭芬芬 陈必良
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型白化病 基因突变 Sanger测序 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 22-24,封2-封3
• 页数: 1页
• 分类号: R758.41
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨非综合征型白化病产前基因诊断的临床价值和意义.方法 本研究应用Sanger测序法分别对四个非综合征型白化病家系进行常见致病基因检测.结果 家系1患者在OCA2基因发现致病突变位点c.1441A＞G和c.727C＞T,胎儿与患者检测结果一致.家系2患者在SLC45A2基因存在c.478G＞C纯合突变,胎儿发现该位点杂合突变,为携带者.家系3患者在TYR基因存在致病突变位点c.655G＞A和c.929insC,胎儿发现c.655G＞A杂合突变,为携带者.家系4患者在TYR基因上存在突变位点c.346C＞T和c.929insC,但胎儿在TYR基因上未见异常.结论 明确患者的致病基因可明显缩短胎儿产前基因诊断的时间,为白化病家庭提供积极且准确的优生指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈必良		352	1605	18.0	22.0
2	张建芳		146	648	14.0	18.0
3	郭芬芬		12	43	4.0	6.0
4	徐盈		10	13	2.0	3.0
5	宋婷婷		9	6	1.0	2.0
6	程璐		10	6	1.0	2.0
7	李春艳		9	4	1.0	2.0