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绵阳地区孕前人群地中海贫血基因型分布情况
绵阳地区孕前人群地中海贫血基因型分布情况
作者:
唐爽
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
地中海贫血
基因检测
绵阳地区
摘要:
目的:了解绵阳地区孕前人群地中海贫血基因型分布情况,预防和控制中间型及重型地中海贫血患儿的出生.方法:将2016年1月至2018年2月作为本次研究时间段,在该时间段内地中海贫血筛查阳性孕前人群作为本次研究对象,采用凯普单管地中海贫血导流杂交方法进行常见23个基因位点检测.结果:地中海贫血筛查阳性的样本918例,通过基因检测确诊的778例地中海贫血患者中,α,β,α复合β型地中海贫血分别为401、334和43例.在401例α-地中海贫血患者中,缺失型是其最主要的突变类型,检出Q S、C S、W S突变地中海贫血共21例;在334例β-地中海贫血中,主要以C D41-42、I V S-Ⅱ-654、C D17等类型地中海贫血为主.结论:了解绵阳地区地中海贫血基因类型及构成比,为预防和控制中间型及重型地中海贫血患儿出生,对地中海贫血筛查阳性人群需进行23个常见位点地中海贫血基因检测.
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文献信息
篇名
绵阳地区孕前人群地中海贫血基因型分布情况
来源期刊
医药前沿
学科
医学
关键词
地中海贫血
基因检测
绵阳地区
年,卷(期)
2018,(26)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
39-40
页数
2页
分类号
R556.61
字数
1568字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.2095-1752.2018.26.028
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基因检测
绵阳地区
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研究来源
研究分支
研究去脉
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期刊影响力
医药前沿
主办单位:
河北省疾病预防控制中心
出版周期:
旬刊
ISSN:
2095-1752
CN:
13-1405/R
开本:
16开
出版地:
北京市100026信箱45分箱
邮发代号:
18-40
创刊时间:
1979
语种:
chi
出版文献量(篇)
118602
总下载数(次)
70
总被引数(次)
67562
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