一个巴特综合征家系的遗传学分析及产前诊断

• 作者: 吴东 娄桂予 张冰 张梦汀 张玉薇 杨科 王丹 祁娜 霍晓东 高越
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 产前巴特综合征 缺失 MAGED2基因
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 701-703
• 页数: 3页
• 字数: 2302字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.07.011

摘要

目的 对1个巴特综合征的家系进行遗传学分析,为其遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 对巴特综合征的候选基因(SLC12A1、KCNJ1、BSND、CLCNKB、MAGED2)进行测序,染色体微阵列分析技术行全基因组拷贝数变异检测.结果 测序结果显示SLC12A1、KCNJ1、BSND、CLCNKB基因均未检出可疑变异,全基因组拷贝数变异检测结果显示胎儿携带arr[hg19]Xp11.21(54834585_54986301)×0缺失,该缺失变异包括产前巴特综合征的致病基因MAGED2.胎儿母亲为该缺失的携带者,父亲和姐姐未检出该缺失.结论 MAGED2基因缺失变异可能是该家系致病原因.