COL2A1基因突变致Stickler综合征一例

• 作者: 张晓慧 李杨 许可 谢玥 陈纯洁
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 616-618
• 页数: 3页
• 字数: 2313字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2019.08.012

摘要

Stickler综合征是一种罕见的遗传性胶原结缔组织病,主要以眼部、口面部、关节及听力的损伤为特征性病变.本例患者女性,21岁,自幼高度近视眼、听力差,经基因测序检出COL2A1(NM_001844)基因c.C1693T,p.R565C杂合错义突变,家系共分离发现先证者父亲杂合携带相同突变,综合临床表现诊断为Stickler综合征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张晓慧	首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室	26	97	5.0	9.0
2	谢玥	首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室	4	0	0.0	0.0
3	许可	首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室	7	0	0.0	0.0
4	陈纯洁	首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室	2	0	0.0	0.0