一例毛发-鼻-指综合征患儿家系TRPS1基因的变异分析

• 作者: 冯银 刘宁 孔祥东 白莹
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 毛发-鼻-指综合征 TRPS1基因 高通量测序 基因变异
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 993-995
• 页数: 3页
• 字数: 2576字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.10.010

摘要

目的 对1例毛发-鼻-指综合征(Tricho-rhino-phalangeal syndrome,TRPS)患儿的家系进行基因变异分析,明确其病因.方法 应用高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术对患儿进行panel测序,对可疑基因变异位点进行Sanger测序验证,并进行父母位点检测确定变异来源.结果 家系中患儿检测到TRPS1基因第4外显子存在c.1995dupA(p.Gly666Argfs * 20)杂合变异,其父母均未检测到该基因变异,为新发变异;经检索HGMD证实为未报道过的新变异.结论 TRPS1基因第4外显子c.1995dupA(p.Gly666Argfs * 20)杂合变异可能为患儿的致病原因.